Strukturvarianten
Krankheiten & Diagnose
Kurzdefinition
Große genomische Variationen
Ausführliche Beschreibung
Strukturvarianten sind genomische Variationen, die größere DNA-Segmente (>1kb) betreffen, einschließlich Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Sie können erhebliche phenotypische Auswirkungen haben.
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