Copy Number Variants
Krankheiten & Diagnose
Kurzdefinition
Variationen in der Genkopienzahl
Ausführliche Beschreibung
Copy Number Variants (CNVs) sind strukturelle Variationen, bei denen DNA-Segmente in unterschiedlicher Kopienzahl vorliegen. Sie können zu Gendosiseffekten und phänotypischen Unterschieden führen.
Verwandte Begriffe
Ähnliche Begriffe
Niereninsuffizienz
Eingeschränkte Nierenfunktion mit verminderter Filterleistung.
HbA1c
Langzeitzuckerwert - zeigt den durchschnittlichen Blutzucker der letzten 8-12 Wochen.
Body Mass Index (BMI)
Verhältnis von Körpergewicht zu Körpergröße im Quadrat.
Ferritinwert
Laborwert zur Bestimmung der Eisenspeicher im Körper.