Spleißstellen-Mutationen
Krankheiten & Diagnose
Kurzdefinition
Mutationen in RNA-Spleißsequenzen
Ausführliche Beschreibung
Spleißstellen-Mutationen betreffen die Erkennungssequenzen für das RNA-Spleißen und können zu abnormalem Spleißen, Exon-Skipping oder Intron-Retention führen, was die Protein-Funktion beeinträchtigt.
Verwandte Begriffe
Ähnliche Begriffe
Niereninsuffizienz
Eingeschränkte Nierenfunktion mit verminderter Filterleistung.
HbA1c
Langzeitzuckerwert - zeigt den durchschnittlichen Blutzucker der letzten 8-12 Wochen.
Body Mass Index (BMI)
Verhältnis von Körpergewicht zu Körpergröße im Quadrat.
Ferritinwert
Laborwert zur Bestimmung der Eisenspeicher im Körper.