Missense-Mutationen
Krankheiten & Diagnose
Kurzdefinition
Mutationen, die eine Aminosäure durch eine andere ersetzen
Ausführliche Beschreibung
Missense-Mutationen führen zum Austausch einer Aminosäure gegen eine andere im resultierenden Protein. Die Auswirkungen können von neutral bis schwerwiegend reichen, abhängig von der Position und den Eigenschaften der Aminosäuren.
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